ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) – это обследование эмбриона на наследственные заболевания еще до переноса его в полость матки.

ПГД проводится в рамках экстракорпорального оплодотворения.

ПГД позволяет протестировать эмбрионы на определенные наследственные заболевания до переноса в полость матки при проведении процедуры ЭКО. В отличие от пренатальной диагностики ПГД не требует прерывания беременности для предотвращения рождения больного ребенка, т.к. проводится на этапе культивирования эмбрионов in vitro, до переноса в матку.

Материалом для исследования могут служить полярные тельца, бластомеры и клетки трофэктодермы эмбриона.

Организация ПГД – это комплексный процесс, требующий координации работы многих специалистов: врачей репродуктологов, эмбриологов, генетиков, а также служб, обеспечивающих пересылку биоматериалов. ПГД выполняется в четко ограниченные срок, т.к. эмбрион не может развиваться вне организма матери больше 6 дней и должен быть либо перенесен в матку, либо криоконсервирован в конце этого срока. Биопсийный материал является уникальным и не может быть взят повторно.

ПГД: диагностика моногенных заболеваний

В настоящее время в мире живет 350 млн людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% таких заболеваний имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития наследственного заболевания, возможно проведение ПГД.

ПГД позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания. Семья, знающая о риску рождения ребенка с генетическим заболеванием, благодаря ПГД получает возможность родить здорового ребенка.

Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории позволяет проводить ПГД большинства известных моногенных наследственных заболеваний, среди которых:

• муковисцидоз

• фенилкетонурия

• несиндромальная нейросенсорная тугоухость

• наследственные миопатии и др.

Показания для проведения ПГД моногенных заболеваний:

• наличие в семье больного ребенка

• выявленный статус носительства заболеваний у родителей

• необходимость лечения больного сиблинга путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток

• риск развития резус-конфликта при последующей беременности

ПГД: диагностика хромосомных заболеваний

По данным ВОЗ риск женщины родить ребенка с трисомией составляет 1/385 в возрасте 30 лет, 1/63 – 40 лет и 1/19 – в 45 лет. При этом встречаемость летальных хромосомных аномалий, приводящих к внутриутробной смерти плода еще больше. При обследовании женщин, проходящих лечение бесплодия в центрах ЭКО было установлено, что число эуплоидных (имеющих нормальный набор хромосом) эмбрионов у пациенток старше 42 лет не превышает 22%. Эффективным способом снижения риска спонтанных абортов, а также уменьшения числа неудачных попыток ЭКО является ПГД на хромосомные аномалии.

Показания для проведения ПГД хромосомных аномалий по 46 хромосомам:

• возраст матери более 35 лет

• привычное невынашивание беремености

• многократные неудачные попытки ЭКО

• некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями

• носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и др

Актуальность ПГД

С возрастом в яйцеклетках и сперматозоидах происходят генетические изменения, которые приводят к замершим беременностям, привычному невынашиванию и снижению шансов забеременеть.

ПГД отбирает только здоровые, без генетических изменений эмбрионы. Благодаря этому значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанных абортов.

Безопасность процедуры

ПГД абсолютно безопасна для матери и будущего ребенка. На 3 или 5 день развития у эмбриона берется 1 или несколько клеток для диагностики, что никак в дальнейшем не сказывается на здоровье и развитии будущего малыша.

Кому необходимо делать ПГД?

ПГД рекомендуется проводить всем будущим родителям, которым предстоит программа ЭКО.

Однако некоторым парам ПГД необходимо по показаниям:

• наличие в анамнезе женщины более 2 неудачных попыток ЭКО или случаев невынашивания беременности

• возраст будущей мамы более 35 лет

• нарушения сперматогенеза у мужчины

• возраст будущего папы более 42 лет

• носительство хромосомных особенностей у одного из родителей

Как ПГД поможет мне и моей семье?

• сведет к минимуму риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями

• повысит результативность ЭКО (вероятность наступления беременности)

• снизит частоту выкидышей (спонтанных абортов)

• позволит сократить время, необходимое для достижения беременности